Patrones de herencia. Patrones de herencia

El concepto de herencia y variabilidad.Herencia -

Es propiedad de todos los organismos vivos preservar y transmitir sus características y propiedades a las generaciones posteriores. Gracias a esto, cada tipo de organismo vivo conserva sus rasgos característicos durante mucho tiempo.

La transferencia de información genética (hereditaria) de una generación a otra se llama herencia. En los organismos caracterizados por la reproducción sexual, procesos como la meiosis y la fertilización juegan un papel clave en la herencia. Durante la meiosis, cada progenitor sufre una recombinación del material hereditario y su distribución entre gametos. El resultado de la fertilización es la combinación de la información genética contenida en los gametos de ambos padres y la formación del aparato hereditario de un nuevo organismo.

Como sabes, las secciones de la molécula de ADN que contienen información sobre la estructura de ciertas proteínas (ya sea ARNr o ARNt) se llaman genes. Los genes están ubicados en los cromosomas. Durante la implementación de la información hereditaria contenida en los genes, se lleva a cabo la síntesis de determinadas proteínas. Cada proteína realiza función específica, lo que conduce a la manifestación de uno u otro signo del organismo.

Variabilidad- esta es la capacidad de los organismos en el proceso de la vida para adquirir nuevas características bajo la influencia de diversos factores ambientales. Debido a la variabilidad, los individuos dentro de una especie se diferencian entre sí.

Estudia la herencia y variabilidad de los organismos. genética. El principal método de investigación en genética es el método hibridológico, que consiste en un determinado sistema de cruce de organismos que se diferencian entre sí en uno, varios o muchos pares de características alternativas, seguido del análisis de la descendencia.

Además, citogenético (estudio microscópico de los cromosomas), bioquímico (estudio de la composición de ácidos nucleicos, proteínas y otras sustancias en las células de los organismos), genealógico (análisis de genealogías de humanos y animales, que permite establecer la naturaleza). de herencia de rasgos, determinar la probabilidad de su manifestación en posteriores

generaciones) y otros métodos. En genética, los métodos de análisis estadístico también se utilizan ampliamente para identificar patrones de herencia de rasgos y manifestaciones de variabilidad en organismos vivos.

Estudio de la herencia por Gregor Mendel.

Los patrones básicos de herencia de rasgos fueron descubiertos por primera vez por el investigador austriaco, monje del monasterio agustino G. Mendel en 1855-1865.

Se propuso la tarea de descubrir cómo se heredan los rasgos individuales. Para ello, G. Mendel utilizó el método hibridológico.

Mendel eligió con éxito el objeto de estudio. sembrando guisantes. Esta planta es fácil de cultivar, sencilla y produce numerosos descendientes. De una variedad de variedades de guisantes, G. Mendel eligió aquellas que se diferenciaban claramente en siete pares de rasgos alternativos (Fig. 87). Durante dos años, G. Mendel comprobó la “pureza” de cada variedad. Para ello, brindó a las plantas la oportunidad de autopolinizarse (los guisantes son una planta que se autopoliniza) y utilizó en su investigación variedades en las que los descendientes no cambiaron en varias generaciones. apariencia, es decir, conservaron las características de las formas originales. Posteriormente, estos grupos de organismos se denominaron lineas limpias.

Entonces, para el cruzamiento, G. Mendel seleccionó plantas de líneas puras que se diferenciaban en pares de rasgos alternativos. En su trabajo, primero analizó la herencia de un par de rasgos, luego dos, etc. Es importante que G. Mendel mantuviera registros precisos del número de descendientes que heredaron diferentes rasgos de los padres. Esto le permitió establecer patrones cuantitativos de herencia de rasgos.

El cruce de organismos se llama hibridación, y los descendientes del cruce de dos individuos progenitores con características diferentes - híbridos.

Se utilizan símbolos internacionales para registrar cruces:

R- individuos parentales (de lat. padres- padre); f—mujer; Y- masculino; GRAMO- gametos;

F- descendencia (del lat. filial- niño) con los correspondientes índices de generación: F segundo F 2, F 3 etc;

la "X" indica una cruz.

Cruce monohíbrido. Ley de uniformidad de los híbridos de primera generación. Un cruce en el que los organismos padres se diferencian entre sí en un par de caracteres alternativos se llama monohíbrido.

En uno de los experimentos, G. Mendel estudió la herencia del color de las semillas de guisantes. Cruzó plantas cultivadas a partir de semillas amarillas con plantas cultivadas a partir de semillas verdes. Para evitar la autopolinización, G. Mendel eliminó los estambres de las flores de una variedad de guisante y los pistilos de otra y realizó una hibridación mediante polinización artificial.

Los resultados del cruce fueron inequívocos: todos plantas hibridas la primera generación de semillas resultó ser amarilla, independientemente de si la madre o

la planta del padre era una planta con esas semillas. El color verde de las semillas no apareció en los híbridos de primera generación (Fig.88):

R: V semillas amarillas x d semillas verdes F(. todas las plantas tienen semillas amarillas

Al cruzar plantas que diferían en otros pares de caracteres alternativos, por ejemplo, en el color de las flores o la forma de los frutos (ver Fig. 87), G. Mendel descubrió que en todos los casos, solo uno de los dos caracteres alternativos aparecía en Los híbridos de primera generación. El fenómeno del predominio de unas características sobre otras se denominó dominio, y los signos predominantes son dominante. Los rasgos que no aparecían en los híbridos de primera generación se denominaron recesivo.

El patrón descubierto por G. Mendel posteriormente se denominó ley de uniformidad de los híbridos de primera generación o Primera ley de Mendel.

Esta ley es la siguiente: al cruzar individuos de líneas puras que difieren en un par de rasgos alternativos, los híbridos de primera generación serán uniformes en su rasgo dominante.

La ley de la división. Al autopolinizar la primera generación de híbridos, G. Mendel recibió la segunda generación, en la que las plantas tenían guisantes.

guisantes amarillos y verdes. La aparición en la descendencia de individuos que difieren en características alternativas se denomina terrible. En este caso, se observó una división de 3:1 (ver Fig. 88).

La misma división se descubrió al estudiar otros pares de caracteres alternativos: en la segunda generación, las plantas mostraron dominancia.

1 4 signos de nantes, au | - recesivo.

En consecuencia, el rasgo recesivo de los híbridos de primera generación no desapareció, sino que sólo fue suprimido y reapareció en la segunda generación. Esta generalización fue posteriormente llamada ley de división o Segunda ley de Mendel, que suena así: cuando los híbridos de la primera generación se cruzan entre sí, en la segunda generación, la división según características alternativas se observa en la proporción: 3 partes de individuos con un rasgo dominante por 1 parte de individuos con un rasgo recesivo .

Cabe señalar que normalmente no se encontró la proporción ideal de 3:1 en ningún experimento. Por ejemplo, mientras estudiaba la segregación por color de semilla, G. Mendel examinó 8023 guisantes y obtuvo la proporción: 6022 amarillos y 2001 verdes, que está muy cerca de la proporción 3: 1. Y solo análisis estadístico nos permitió establecer la naturaleza de la escisión.

Numerosos estudios realizados por varios científicos en los años siguientes establecieron el carácter universal de las leyes de Mendel. Todos los organismos vivos las obedecen, incluido el ser humano, en quien se han estudiado y descrito muchos pares de características alternativas.

1. ¿Qué estudia la genética? ¿Qué es la herencia y cuál es su significado biológico?

2. Explique cómo los genes determinan el desarrollo de los rasgos.

3. Describir los principales métodos de investigación utilizados en genética.

4. ¿Cuáles son los rasgos dominantes y recesivos?

5. ¿Qué leyes estableció G. Mendel sobre la base del cruce monohíbrido? Indíquelos.

6. Utilizando el ejemplo de tu familia y de las familias de parientes cercanos, intenta analizar la herencia de algunas características humanas. Esto podría ser, por ejemplo, el color del cabello o de los ojos, la longitud de las pestañas, el grosor de los labios, la presencia o ausencia de pecas (o un hoyuelo en la barbilla), la capacidad o incapacidad de curvar la lengua, etc. Trate de identificar rasgos dominantes y recesivos. ¿Cómo se puede hacer esto?

7. ¿Es posible decir que de un par de caracteres alternativos, el dominante es siempre el que se manifiesta en la mayoría de los individuos de una determinada especie? ¿Por qué?

Capítulo 1. Componentes químicos organismos vivos

§ 1. Contenido de elementos químicos en el organismo. Macro y microelementos
§ 2. Compuestos químicos en los organismos vivos. Sustancias inorgánicas

Capítulo 2. Célula: unidad estructural y funcional de los organismos vivos.

§ 10. Historia del descubrimiento de la célula. Creación de la teoría celular.
§ 15. Retículo endoplásmico. Complejo de Golgi. lisosomas

Capítulo 3. Metabolismo y conversión de energía en el organismo.

§ 24. Características generales del metabolismo y conversión de energía.

Capítulo 4. Organización estructural y regulación de funciones en organismos vivos.

Llamamos la atención sobre el hecho de que la herencia y la herencia son dos fenómenos diferentes que no todos distinguen estrictamente.

Herencia existe un proceso de continuidad discreta material y funcional entre generaciones de células y organismos. Se basa en la reproducción exacta de estructuras hereditariamente significativas.

La herencia es el proceso de transferir características y propiedades determinadas hereditariamente de un organismo y una célula durante el proceso de reproducción. El estudio de la herencia nos permite revelar la esencia de la herencia. Por tanto, conviene separar estrictamente estos dos fenómenos.

Los patrones de escisión y combinación independiente que examinamos se relacionan con el estudio de la herencia, no con la herencia. Incorrecto cuando " ley de división" Y " ley de combinación independiente de rasgos-genes"se interpretan como leyes de la herencia. Las leyes descubiertas por Mendel son las leyes de la herencia.

En la época de Mendel, se creía que al cruzar, las características de los padres se heredan en la descendencia, ya sea juntas ("herencia fusionada") o en mosaico: algunos rasgos se heredan de la madre, otros del padre ("herencia mixta"). La base de tales ideas era la creencia de que en la descendencia la herencia de los padres se mezcla, se fusiona y se disuelve. Esta idea estaba equivocada. No permitió argumentar científicamente la teoría de la selección natural y, de hecho, si durante el cruce las características adaptativas hereditarias en la descendencia no se conservaron, sino que se “disolvieron”, entonces la selección natural funcionaría en vano. Para liberar su teoría de la selección natural de tales dificultades, Darwin propuso la teoría de la determinación hereditaria del carácter por unidades individuales: la teoría de la pangénesis. Sin embargo, no dio la solución correcta al problema.

El éxito de Mendel se debió al descubrimiento de un método para el análisis genético de pares individuales de rasgos hereditarios; Mendel desarrolló método de análisis discreto de la herencia de rasgos y esencialmente creó los fundamentos científicos de la genética, descubriendo los siguientes fenómenos:

cada característica hereditaria está determinada por un factor hereditario independiente, un depósito; en la visión moderna, estas inclinaciones corresponden a genes: “un gen - un rasgo”, “un gen - una enzima”;
los genes se conservan en su forma pura a lo largo de varias generaciones, sin perder su individualidad: esto fue una prueba del punto principal de la genética: el gen es relativamente constante;
ambos sexos en igualmente participar en la transmisión de sus propiedades hereditarias a la descendencia;
reduplicación de un número igual de genes y su reducción en células germinales masculinas y femeninas; esta posición era una predicción genética de la existencia de la meiosis;
las inclinaciones hereditarias están emparejadas, una es materna y la otra es paterna; uno de ellos puede ser dominante y el otro recesivo; Esta posición corresponde al descubrimiento del principio del alelismo: un gen está representado por al menos dos alelos.

Así, Mendel, habiendo descubierto el método de análisis genético de la herencia de pares individuales de rasgos (y no un conjunto de rasgos) y establecido las leyes de la herencia, fue el primero en postular y probar experimentalmente el principio de determinación discreta (genética). de rasgos hereditarios.

Con base en lo anterior, nos parece útil distinguir entre las leyes formuladas directamente por Mendel y relacionadas con el proceso de herencia, y los principios de herencia que surgen del trabajo de Mendel.

Las leyes de la herencia incluyen la ley de división de características hereditarias en la descendencia de un híbrido y la ley de combinación independiente de características hereditarias. Estas dos leyes reflejan el proceso de transmisión de información hereditaria en generaciones celulares durante la reproducción sexual. Su descubrimiento fue la primera evidencia real de la existencia de la herencia como fenómeno.

Las leyes de la herencia tienen un contenido diferente y se formulan de la siguiente manera:

Primera ley- la ley de la determinación hereditaria discreta (genética) de los rasgos; subyace a la teoría genética.

Segunda ley- la ley de constancia relativa de la unidad hereditaria - el gen.

Tercera ley- la ley del estado alélico de un gen (dominancia y recesividad).

Son estas leyes las que representan el principal resultado del trabajo de Mendel, ya que reflejan la esencia de la herencia.

Las leyes mendelianas de herencia y las leyes de la herencia son el contenido principal de la genética. Su descubrimiento dio a las ciencias naturales modernas una unidad de medida de los procesos de la vida: el gen, y así creó la posibilidad de unificación. Ciencias Naturales- biología, física, química y matemáticas con fines de análisis de procesos biológicos.

En el futuro, al definir una unidad hereditaria, utilizaremos únicamente el término "gen". Los conceptos de “factor hereditario” y “depósito hereditario” son engorrosos y, además, probablemente ha llegado el momento en que conviene distinguir el factor hereditario y el gen y cada uno de estos conceptos debe tener su propio contenido. Por concepto de "gen" nos referiremos además a una unidad de herencia funcionalmente integral e indivisible que determina un rasgo hereditario. El término "factor hereditario" debe interpretarse en un sentido más amplio como un complejo de varios genes e influencias citoplasmáticas sobre un rasgo hereditario.

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Éxito laboral Gregor Mendel se debió a que eligió correctamente el objeto de estudio y observó principios, subyacente al método hibridológico:

1. Se tomaron como objeto de estudio plantas de guisante de una especie.

2. las plantas diferían notablemente en las características comparadas: altas - bajas, con semillas amarillas y verdes, con semillas lisas y arrugadas.

3. la primera generación de las formas parentales originales fue siempre la misma: los padres altos dieron descendencia alta, los padres bajos dieron plantas bajas; En la segunda generación se produjo una división de personajes.

Primera ley de Mendel (regla de uniformidad):

derivado de datos estadísticos obtenidos por G. Mendel durante el cruce diferentes variedades guisantes que tenían claras diferencias alternativas en las siguientes características:

– forma de la semilla (redonda / no redonda);

– color de la semilla (amarillo/verde);

– tegumento (liso/arrugado), etc.

Al cruzar plantas con semillas amarillas y verdes, Mendel descubrió que todos los híbridos de la primera generación terminaban con semillas amarillas (llamó a este rasgo dominante).

Se nombró el rasgo que determina el color verde de las semillas. recesivo(en retirada, deprimido).

1. A partir de los resultados obtenidos y su análisis, Mendel formuló su primera ley: al cruzar individuos homocigotos que difieren en uno o varios pares de rasgos alternativos, todos los híbridos de primera generación resultan ser uniformes en estos rasgos y similares al padre con el rasgo dominante.

Cuando dominancia incompleta sólo el 25% de los individuos serán fenotípicamente similares al progenitor con un rasgo dominante y el 25% de los individuos serán similares al progenitor con un fenotipo recesivo. El 50% restante de los heterocigotos serán fenotípicamente diferentes a ellos.

2. Identificar la heterocigosidad de un individuo para un alelo específico, es decir Se utiliza la presencia de un gen recesivo en el genotipo. cruz de prueba. Para ello, se cruza un individuo con un rasgo dominante (AA? o Aa?) con un individuo homocigoto para el alelo recesivo. En el caso de heterocigosidad de un individuo con un rasgo dominante, la división en la descendencia será 1:1

AA × aa → 100% Aa

Aa × aa → 50% Aa y 50% aa

Segunda ley de Mendel (ley de segregación).

Cuando se cruzan híbridos heterocigotos de la primera generación entre sí, en la segunda generación se detecta una escisión para este rasgo. Esta división es de carácter estadístico natural: 3:1 por fenotipo y 1:2:1 por genotipo. En el caso de cruces con semillas amarillas y verdes, de acuerdo con la segunda ley de Mendel, se obtienen los siguientes resultados de cruce.

Las semillas aparecen con colores amarillo y verde.

tercera ley de mendel

(ley de herencia independiente en cruces dihíbridos (polihíbridos)): derivado de un análisis de los resultados obtenidos al cruzar individuos que difieren en dos pares de rasgos alternativos. Por ejemplo: una planta que produce amarillo, liso las semillas se cruzan con una planta que produce semillas verdes, semillas arrugadas.

Para uso posterior de grabación cuadrícula de Punnett.

En la segunda generación pueden aparecer 4 fenotipos en una proporción de 9:3:3:1 y 9 genotipos.

Como resultado del análisis, resultó que los genes de diferentes pares de alelos y las características correspondientes se transmiten de forma independiente unos de otros. Este la ley es justa:

– para organismos diploides;

– para genes ubicados en diferentes cromosomas homólogos;

– con divergencia independiente de cromosomas homólogos en la meiosis y su combinación aleatoria durante la fertilización.

Las condiciones indicadas son conceptos básicos citológicos cruce dihíbrido (y polihíbrido).

Los experimentos de Mendel establecieron discreción (discontinuidad) material hereditario, que posteriormente condujo al descubrimiento de los genes como material elemental portador de información hereditaria.

De acuerdo con hipótesis de la pureza de los gametos Normalmente, un espermatozoide o un óvulo siempre contiene sólo uno de los cromosomas homólogos de un par determinado. Es por eso que, durante la fertilización, se restaura el conjunto diploide de cromosomas de un organismo determinado. Dividir Es el resultado de una combinación aleatoria de gametos que portan diferentes alelos.

Dado que los eventos son aleatorios, existe un patrón. naturaleza estadística, es decir. está determinada por un gran número de acontecimientos igualmente probables: encuentros de gametos que portan genes alternativos diferentes (o idénticos).

Tareas temáticas

A1. El alelo dominante es

1) un par de genes idénticos en expresión

2) uno de los dos genes alélicos

3) un gen que suprime la acción de otro gen

4) gen suprimido

A2. Parte de una molécula de ADN se considera gen si codifica información sobre

1) varios signos del cuerpo

2) una característica del organismo

3) varias proteínas

4) molécula de ARNt

A3. Si un rasgo no aparece en los híbridos de primera generación, entonces se llama

1) alternativa

2) dominante

3) no completamente dominante

4) recesivo

A4. Los genes alélicos se encuentran en

1) secciones idénticas de cromosomas homólogos

2) Diferentes areas cromosomas homólogos

3) secciones idénticas de cromosomas no homólogos

4) diferentes partes de cromosomas no homólogos

A5. ¿Qué entrada refleja un organismo diheterocigoto?

A6. Determinar el fenotipo de una calabaza con genotipo CC BB, sabiendo que el color blanco domina sobre el amarillo, y la forma del fruto en forma de disco domina sobre el esférico.

1) blanco, esférico

2) amarillo, esférico

3) amarillo en forma de disco

4) blanco, en forma de disco

A7. ¿Qué descendencia se producirá al cruzar una vaca homocigótica sin cuernos (el gen B sin cuernos es dominante) con un toro con cuernos?

3) 50% BB y 50% BB

4) 75% BB y 25% BB

A8. En los seres humanos, el gen de las orejas salientes (A) domina sobre el gen de las orejas normalmente planas, y el gen del pelo no rojo (B) domina sobre el gen del pelo rojo. ¿Cuál es el genotipo de un padre pelirrojo con orejas caídas, si en un matrimonio con una mujer no pelirroja con orejas normalmente planas, solo tuvo hijos con orejas caídas y no pelirrojos?

A9. ¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo de ojos azules (a) y cabello rubio (c) del matrimonio de un padre de ojos azules y cabello oscuro (B) y una madre de ojos marrones (A) y cabello rubio? , heterocigoto para rasgos dominantes?

A10. La segunda ley de Mendel es una ley que describe el proceso.

1) enlace genético

2) influencia mutua de los genes

3) división de signos

4) distribución independiente de gametos

A11. ¿Cuántos tipos de gametos forma un organismo con el genotipo AABbCC?

Teoría cromosómica de la herencia.

El fundador de la teoría cromosómica, Thomas Gent Morgan, y sus alumnos descubrieron que:

– cada gen tiene una específica lugar(lugar);

– los genes de un cromosoma están ubicados en una secuencia determinada;

– los genes situados más estrechamente en un cromosoma están vinculados, por lo que se heredan predominantemente juntos;

– grupos de genes ubicados en el mismo cromosoma forman grupos de enlace;

– el número de grupos de embrague es igual haploide conjunto de cromosomas homogamético individuos y n+1 heterogamético individuos;

– entre cromosomas homólogos puede haber un intercambio de secciones ( cruzando); como resultado del cruce, surgen gametos cuyos cromosomas contienen nuevas combinaciones de genes;

– la frecuencia (en%) de cruce entre genes no alélicos es proporcional a la distancia entre ellos;

– conjunto de cromosomas en células de un tipo determinado ( cariotipo) es característica distintiva tipo;

– la frecuencia de cruce entre cromosomas homólogos depende de la distancia entre genes localizados en el mismo cromosoma. Cuanto mayor sea esta distancia, mayor será la frecuencia de cruce. Detrás unidad de distancia entre genes aceptado 1 morganida(1% de cruce) o el porcentaje de aparición de individuos cruzados. Si este valor es de 10 morganidos, se puede afirmar que la frecuencia de cruces cromosómicos en las ubicaciones de estos genes es del 10% y que se identificarán nuevas combinaciones genéticas en el 10% de la descendencia.

Para aclarar la naturaleza de la ubicación de los genes en los cromosomas y determinar la frecuencia de cruce entre ellos, mapas genéticos. El mapa refleja el orden de los genes en un cromosoma y la distancia entre genes en el mismo cromosoma.

Estas conclusiones de Morgan y sus colegas fueron llamadas teoría cromosómica de la herencia .

El más importante consecuencia esta teoría:

Ideas modernas sobre el gen como unidad funcional de la herencia, su divisibilidad y capacidad para interactuar con otros genes.

Genética del sexo. Herencia ligada al sexo.

Los humanos tenemos 46 cromosomas; 2n – conjunto diploide de cromosomas.

Células sexuales: 23 cromosomas; n – conjunto haploide de cromosomas.

El género de una persona depende de los cromosomas sexuales.

Conjuntos de cromosomas diferentes géneros difieren en la estructura de los cromosomas sexuales. cromosoma Y Los machos no contienen muchos de los alelos encontrados en cromosoma X. Los rasgos determinados por los genes de los cromosomas sexuales se denominan entrelazado con el suelo . El patrón de herencia depende de la distribución de los cromosomas en la meiosis. En los sexos heterogaméticos, los rasgos que están ligados al cromosoma X y no tienen un alelo en el cromosoma Y aparecen incluso cuando el gen que determina el desarrollo de estos rasgos es recesivo.

En los seres humanos, el cromosoma Y se transmite de padres a hijos y el cromosoma X a las hijas. Los niños reciben el segundo cromosoma de su madre; este es siempre el cromosoma X. Si la madre es portadora de un gen patológico recesivo en uno de los cromosomas X (por ejemplo, el gen del daltonismo o la hemofilia), pero ella misma no está enferma, entonces es portadora. Si este gen se transmite a los hijos varones, estos pueden terminar con esta enfermedad, porque el cromosoma Y no tiene un alelo que suprima el gen patológico.

El sexo del cuerpo humano se determina en el momento de la fertilización y depende del complemento cromosómico del cigoto resultante.

El genotipo como sistema integral, históricamente desarrollado.

El término genotipo fue propuesto en 1909 por el genetista danés Wilhelm Johansen.

Genotipo es la totalidad de genes de un organismo determinado. Según los últimos datos, los humanos tenemos alrededor de 35 mil genes.

El genotipo, como sistema funcional único del cuerpo, se ha desarrollado en el proceso de evolución. Un signo de un genotipo sistemático es interacción genética .

Los genes alélicos (más precisamente, sus productos, las proteínas) pueden interactuar entre sí:

– como parte de los cromosomas– un ejemplo es la vinculación completa e incompleta de genes;

– en un par de cromosomas homólogos– ejemplos son dominancia completa e incompleta, manifestación independiente de genes alélicos.

Los genes no alélicos también pueden interactuar entre sí.

Tareas temáticas

A1. ¿Cuántos pares de cromosomas son responsables de la herencia del sexo en los perros si su conjunto diploide es 78?

3) treinta y seis

4) dieciocho

A2. Los patrones de herencia ligada se refieren a genes ubicados en

1) diferentes cromosomas no homólogos

2) cromosomas homólogos

3) en un cromosoma

4) cromosomas no homólogos

A3. Un hombre daltónico se casó con una mujer con visión normal, portadora del gen daltónico. ¿Con qué genotipo no pueden tener un hijo?

A4. ¿Cuál es el número de grupos de ligamiento de genes si se sabe que el conjunto diploide de cromosomas de un organismo es 36?

A5. La frecuencia de cruce entre los genes K y C es del 12%, entre los genes B y C es del 18%, entre los genes K y B es del 24%. ¿Cuál es el orden probable de los genes en un cromosoma si se sabe que están vinculados?

A6. ¿Cuál será la división fenotípica en la descendencia obtenida del cruce de cobayos negros (A) peludos (B) heterocigotos para dos rasgos unidos en un cromosoma?

A7. La pareja tuvo un hijo hemofílico. Creció y decidió casarse con una mujer sana que no porta el gen de la hemofilia. ¿Cuáles son los posibles fenotipos de los futuros hijos de esta pareja si el gen está ligado al cromosoma X?

1) todas las niñas son sanas y no portadoras, pero los niños son hemofílicos

2) todos los niños están sanos y las niñas son hemofílicas

3) la mitad de las niñas están enfermas, los niños están sanos

4) todas las niñas son portadoras, los niños están sanos

Los patrones básicos de herencia fueron descubiertos por G. Mendel en los guisantes. Realizó cruces intraespecíficos de formas que se diferenciaban en un único número de caracteres y tenían manifestaciones alternativas (contrastantes). Entre las características que utilizó estaban el color de las semillas, flores y frijoles, la forma de las semillas y los frijoles, la disposición de las flores y la altura de las plantas. Inicialmente, se llevó a cabo un análisis hibridológico de formas de guisantes que diferían en un rasgo. Los cruces que involucran formas parentales que difieren en las manifestaciones de un rasgo se denominan monohíbridos.

Al cruzar dos formas iniciales que pertenecen a líneas puras, en la primera generación hija, por regla general, se observa la aparición de descendientes del mismo fenotipo. Este patrón se conoce como ley de uniformidad de los híbridos de primera generación. Los híbridos F 1 pueden tener una manifestación del rasgo de ambos padres y una expresión intermedia entre las formas originales. Además, si las diferencias en las formas parentales están determinadas por un gen (monogénico), el registro del cruce es el siguiente: P AA x aa → F 1 Aa. Esto significa que el gen A es responsable de la manifestación de este rasgo, que existe en dos estados diferentes: A y a. Estos estados alternativos de un gen se denominan alelos.

Al analizar los resultados de los cruces monohíbridos, G. Mendel estableció una regla (a veces llamada ley) para la pureza de los gametos. Implica que cualquier gameto de cualquier organismo porta un alelo de cada gen; los alelos que contiene no están mezclados. Esto significa que los individuos del genotipo AA forman gametos de un tipo: A, mientras que los individuos del genotipo AA también forman gametos del mismo tipo: a. Los individuos que forman gametos de una sola variedad (al menos para el gen que está en el centro de atención) son homocigotos (u homocigotos). Por tanto, no es difícil comprobar que las líneas puras están formadas por individuos homocigotos. Los híbridos del genotipo Aa de Px forman gametos de dos variedades: A y a, cada una de las cuales es "pura" con respecto a A o alelo. Estos individuos (o genotipos), que forman gametos de varias especies, se denominan heterocigotos (o heterocigotos). La ley de uniformidad de los híbridos de primera generación se basa en el mecanismo de segregación cromosómica en la meiosis. Cada uno de los alelos se encuentra en su propio cromosoma (o cromátida), y cuando los cromosomas divergen (en la primera división de la meiosis) y luego las cromátidas (en la segunda división de la meiosis), uno de los alelos correspondientes parte con ellos hacia células haploides. Por tanto, la ley de uniformidad de los híbridos de primera generación es consecuencia de la regla fundamental de la pureza de los gametos, que determina otras leyes de herencia.

Los alelos de un mismo gen interactúan entre sí. diferentes caminos. Si el heterocigoto Aa exhibe una expresión fenotípica del rasgo que es la misma que los individuos del genotipo AA, entonces el alelo A es completamente dominante sobre a, entonces los individuos AA llevan una expresión dominante del rasgo y los homocigotos para a tienen una expresión recesiva. Ésta es otra regla del mendelismo: la regla de dominancia. Si un heterocigoto tiene una manifestación de un rasgo intermedio entre dos formas parentales (por ejemplo, al cruzar plantas bellezas nocturnas Se forman híbridos con corola rosada con flores rojas y blancas), entonces estamos hablando de dominancia incompleta.

A veces, los heterocigotos muestran signos de ambos padres: esto es falta de dominancia o codominancia.

Ley de segregación en cruces monohíbridos.

Monohíbrido es un cruce en el que las formas originales difieren en una característica. Al cruzar híbridos de primera generación obtenidos del cruce de formas homocigotas, se encuentra una división en 3/4 individuos con una manifestación dominante del rasgo y 1/4 con una manifestación recesiva del rasgo.

En la segunda generación, obtenida como resultado del cruce de híbridos P1 entre sí, aparecen dos clases fenotípicas en una proporción estrictamente definida. Se trata de escisión, que se entiende como la presencia en la descendencia de varios fenotipos en proporciones numéricas específicas.

Los híbridos de primera generación pueden cruzarse no solo con los de su propia especie. Si se cruza un individuo heterocigoto P1 con un organismo homocigoto para el alelo recesivo del gen en cuestión, se obtiene una división: Aa x aa → 1/2 Aa: 1/2 aa.

Este tipo de cruce se llama análisis de cruce. Al analizar el cruce, no es difícil establecer los tipos de gametos formados por un individuo heterocigoto y su proporción numérica, es fácil determinar qué organismos son heterocigotos y cuáles homocigotos para el rasgo que nos interesa;

La ley de división en un cruce monohíbrido también se puede leer en orden inverso: si al cruzar dos individuos se obtiene una de las divisiones comentadas anteriormente (en P2 - 3:1, 1:2:1, 2:1, y en un analizando el cruce - 1:1), entonces las formas parentales originales difieren en los alelos de un gen, es decir, hay una diferencia entre ellas en un gen (diferencia monogénica en las formas originales).

Ley de herencia independiente en cruces dihíbridos.

Un cruce dihíbrido es un cruce en el que las formas originales difieren en dos características. Para cada rasgo, las formas parentales difieren en un gen (para el rasgo A, por el gen A, para el rasgo B, por el gen B). Al cruzar híbridos F 1 obtenidos del cruce dihíbrido, se observa una división según fenotipo: 9/16 A-B-: 3/16 A-bb: 3/16 aaB-: 3/16 aabb.

En este caso, las características se heredan de forma independiente unas de otras, y para cada una de ellas se observa una división de 3/4: 1/4.

Esta división se obtiene fácilmente como una división combinada, combinando dos monohíbridos (en la segunda generación de cada uno de los cuales se observa una división 3:1), con un gen responsable de cada rasgo:

(3/4 A- + 1/4 aa) x (3/4 B- + 1/4 bb) = 9/16 A-B- + 3/16 A-bb + 3/16 aaB- + 1/16 aabb.

En el cruce analítico se obtiene de manera similar una división de 1:1:1:1.

El cumplimiento de esta ley está determinado por la naturaleza independiente de la divergencia de cromosomas de pares no homólogos en la meiosis, así como por el hecho de que los genes A y B están ubicados en cromosomas diferentes (no homólogos). La divergencia independiente de los cromosomas en la meiosis conduce a la aparición de nuevas combinaciones de genes y rasgos que no estaban presentes en los organismos padres: los recombinantes (individuos que portan combinaciones recombinadas de rasgos) aparecen en la descendencia.

Lo mismo ocurre con la división en cruces polihíbridos (cruces en los que las formas parentales difieren en varias o muchas características).

Todas las leyes de la herencia de G. Mendel ilustran el punto de vista que postuló sobre la naturaleza discreta de la herencia: no se hereda el rasgo en sí, sino los factores materiales que lo determinan. Estos factores son genes.

Interacción genética

Algunos rasgos no están determinados por un gen, sino por la acción simultánea de varios. En tales casos, por supuesto, hay un cambio y una complicación en las fórmulas de división y los métodos de análisis. Los genes que influyen en el desarrollo de un rasgo se denominan genes que interactúan. Se conocen varios tipos de tales interacciones genéticas: complementarias, epistáticas y poliméricas.

Los alelos dominantes de ambos genes conducen a la formación de una nueva manifestación del rasgo, que se complementan mutuamente (complementándose). Si el genotipo contiene sólo alelos recesivos de ambos genes, entonces el rasgo no aparece. El análisis bioquímico permite complementar este esquema. El color de los ojos en Drosophila está determinado por dos pigmentos (rojo brillante y marrón), cada uno de los cuales se forma en una cadena de biosíntesis separada. Alelo recesivo"b" en homocigotos interrumpe la síntesis de pigmento rojo brillante - en tales individuos los ojos son marrones, el alelo "a" interrumpe la síntesis de pigmento marrón - en homocigotos aa los ojos son de color rojo brillante, en individuos "A-B-" hay ambos pigmentos , que causan el color rojo oscuro de los ojos, y en los homocigotos para ambos genes "aabb" no hay sustancias colorantes en los ojos: los ojos son incoloros (blancos).

La interacción de genes (o la interacción de genes no alélicos) conduce a segregaciones digénicas. Además del caso discutido anteriormente, se pueden observar divisiones en la segunda generación: 9:7, 9:6:1, 9:3:4, 12:3:1, 13:3, 15:1.

Condiciones para el cumplimiento de las leyes de herencia.

Los patrones de herencia de rasgos discutidos anteriormente se cumplen sólo si se cumplen ciertas condiciones. Es necesario que todos los tipos de gametos se formen con igual probabilidad, tengan la misma viabilidad y participen en la fecundación con la misma eficiencia, formando todos los tipos de cigotos con la misma frecuencia, y los cigotos deben caracterizarse por tener igual viabilidad. El grado de expresión del síntoma tampoco debe modificarse. El incumplimiento de al menos una de estas condiciones conduce a una distorsión de las escisiones.

Por ejemplo, si en un cruce monohíbrido en el que se observa la división en F 2 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa, se observa la muerte selectiva de los cigotos del genotipo AA, entonces la división fenotípica se verá como 2/ 3 Aa: 1/3 ah.

Cabe señalar que incluso si se cumplen las condiciones anteriores, la división real no siempre corresponde exactamente a la calculada teóricamente. El hecho es que las leyes de la herencia descubiertas por Mendel se manifiestan en una gran cantidad de material estadístico. Para realizarlos con precisión es necesario analizar una muestra de un tamaño determinado. Por tanto, los patrones de herencia son esencialmente biológicos, pero tienen un carácter estadístico de manifestación.

La genética como ciencia. Conceptos básicos de genética.

La genética estudia los patrones de herencia y variabilidad, que se relacionan con las propiedades básicas de los organismos vivos.

La herencia es la propiedad de los organismos de repetir características similares a lo largo de una serie de generaciones. La unidad funcional de la herencia es un gen, que se convierte en un rasgo.

La variación es la capacidad de los organismos de adquirir nuevas características: diferencias dentro de una especie.

La herencia es la forma en que se transmite la información hereditaria, que puede cambiar según las formas de reproducción.

Los patrones básicos de herencia fueron descubiertos por el botánico checo Gregor Mendel en 1865, aunque no fueron reconocidos en ese momento. No fue hasta 1900 que Hugo de Vries en Holanda, Correns en Alemania y Czermak en Austria volvieron a establecer los mismos patrones de forma independiente.

Al estudiar los patrones de herencia, G. Mendel utilizó el método hibridológico, cuya esencia es la siguiente:

- cruzando organismos entre sí, aisló y analizó la herencia según características individuales contrastantes o alternativas (color amarillo o verde),

— se llevó a cabo una contabilidad cuantitativa precisa de la herencia de cada rasgo alternativo en varias generaciones posteriores.

— no sólo se rastreó la primera generación, sino también las siguientes basándose en esta característica.

Un cruce en el que los individuos padres se analizan en busca de un par alternativo de rasgos se denomina monohíbrido, para dos, dihíbrido, para tres o más, polihíbrido.

Conceptos básicos de genética.

Ahora se ha establecido que los genes responsables de los rasgos se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas de las células somáticas del cuerpo están emparejados u homólogos. Por tanto, dos genes son responsables del desarrollo de un rasgo. Los genes que determinan el desarrollo del mismo rasgo y están ubicados en los mismos loci de cromosomas homólogos se denominan alélicos. Si ambos cromosomas homólogos, en el mismo loci, contienen alelos idénticos de un gen, entonces dicho organismo se llama homocigoto. En la descendencia de tales organismos no hay división de caracteres.

Un organismo en el que los cromosomas homólogos portan diferentes alelos de un gen particular se llama heterocigoto. En la descendencia, estos organismos presentan una división de caracteres.

El fenómeno de predominio de una característica se llama dominancia y la característica predominante se llama dominante. Un rasgo que se suprime se llama recesivo.

Los genes suelen designarse con letras del alfabeto latino. Los genes que pertenecen al mismo par de alelos se designan con la misma letra, pero el alelo del estado dominante del rasgo está en mayúscula y el recesivo en minúscula. Así, en un cigoto y en las células somáticas siempre hay dos alelos del mismo gen, por lo que la fórmula genotípica de cualquier rasgo debe escribirse con dos letras.

AA: individuo homocigoto para un rasgo dominante

aa – individuo homocigoto para un rasgo recesivo

Aa – individuo heterocigoto

El alelo recesivo aparece sólo en el estado homocigoto y el alelo dominante aparece tanto en el estado homocigoto como en el heterocigoto.

Al conjunto de todos los genes de un organismo se le llama genotipo. La totalidad de todas las características y propiedades de un organismo se llama fenotipo. El fenotipo depende del genotipo y de factores. ambiente.

Cruz monohíbrida

Mendel realizó experimentos con guisantes. Al cruzar variedades de guisantes con semillas amarillas y verdes (se cruzaron organismos homocigotos o líneas puras), toda la descendencia (es decir, híbridos de primera generación) terminó con semillas amarillas. El signo opuesto (semillas verdes) parece desaparecer. El patrón descubierto se denominó regla de uniformidad (dominancia) de los híbridos de primera generación (o primera ley de G. Mendel).

Los experimentos de cruce se registran en forma de diagramas:

A – gen de color amarillo

a – gen de color verde

P - (padres - padres)

F - (filii - niños)

P ♀AA x ♂aa

F1 Aa – 100% amarillo

Entonces, todos los híbridos de la primera generación resultan homogéneos: heterocigotos en genotipo y dominantes en fenotipo.

Por lo tanto, la primera regla (ley) de Mendel sobre la uniformidad de los híbridos de primera generación se puede formular de la siguiente manera: cuando se cruzan individuos homocigotos que difieren entre sí en un par de características alternativas, todos los descendientes de la primera generación son uniformes tanto en fenotipo como en genotipo

La regla de división. Segunda ley de Mendel

Si se cruzan híbridos de la primera generación entre sí, en la segunda generación aparecen individuos con rasgos tanto dominantes como recesivos, es decir. la división se produce en una determinada proporción numérica. En experimentos con guisantes, hay tres veces más semillas amarillas que verdes. Este patrón se llama segunda ley (regla) de Mendel, o ley (regla) de la división.

P ♀ Aa x ♂ Aa

G (A) (a) (A) (a)

F2AA; Aa, Aa; ah

amarillo verde

Segregación por fenotipo 3:1, por genotipo 1AA:2Aa:1aa

Segunda ley (regla) de Mendel: cuando se cruzan dos individuos heterocigotos analizados para un par alternativo de rasgos (es decir, híbridos), se espera que la descendencia tenga un fenotipo 3:1 y un genotipo 1:2:1.

Cruce di y polihíbrido. tercera ley de mendel

En un cruce dihíbrido, los organismos padres se analizan en busca de dos pares de rasgos alternativos. Mendel estudió características tales como el color de las semillas y su forma. Al cruzar guisantes con semillas amarillas y lisas con guisantes con semillas verdes y arrugadas, en la primera generación toda la descendencia resultó ser homogénea, solo rasgos dominantes – amarillo y forma suave. En consecuencia, al igual que en el cruce de monohíbridos, aquí tuvo lugar la regla de uniformidad de los híbridos de primera generación o la regla de dominancia.

A – gen amarillo

a – gen verde

B – gen suave

c – gen de la forma arrugada

P ♀AABB x ♂aAVV

y. Cap. h. arruga

F1 AaBB – amarillo liso

Al cruzar híbridos de la primera generación entre sí, se produjo una división en el fenotipo:

P ♀ AaBv x ♂AaBv

9 partes – amarillo liso

3 partes – amarillo arrugado

3 partes – verde liso

1 parte – verde arrugado

De este cruce se desprende claramente que en la segunda generación no sólo había individuos con una combinación de las características de los padres, sino también individuos con nuevas combinaciones de caracteres.

Además, Mendel descubrió que cada par de caracteres (color y forma) daba como resultado una proporción de división de aproximadamente 3:1, es decir, como en un cruce monohíbrido. De esto se concluyó que cada par de rasgos alternativos en cruces dihíbridos y polihíbridos se hereda independientemente uno del otro.

La tercera regla o tercera ley de Mendel se formula de la siguiente manera: al cruzar individuos homocigotos que se diferencian en dos (o más) pares de rasgos alternativos, en la segunda generación se observa herencia independiente y combinación de rasgos si los genes que los determinan se ubican en diferentes cromosomas homólogos.

Además de las leyes, Mendel formuló dos hipótesis: la hipótesis factorial y la hipótesis de la “pureza de los gametos”, con la ayuda de las cuales intentó explicar los patrones establecidos.

La hipótesis del factor indica que las células contienen un factor (gen) que porta el rasgo. Los padres transmiten a sus hijos no rasgos, sino estos factores.

La hipótesis de la “pureza de los gametos”: el organismo porta dos factores hereditarios para cada rasgo (uno del padre y el segundo de la madre). Estos factores hereditarios, mientras están en las células, no se fusionan entre sí y, durante la formación de los gametos, divergen en diferentes gametos.

Cruz de análisis

El alelo recesivo aparece sólo en el estado homocigoto. Por tanto, el genotipo de un organismo que presenta un rasgo recesivo puede juzgarse por su fenotipo.

Los individuos homocigotos y heterocigotos que exhiben rasgos dominantes son indistinguibles por fenotipo. Para determinar el genotipo se realiza un cruce analítico y se determina el genotipo de los padres a partir de la descendencia.

El cruzamiento de prueba implica cruzar un individuo cuyo genotipo no está claro pero debe determinarse con una forma recesiva. Si a partir de tal cruce toda la descendencia resulta ser homogénea, entonces el individuo analizado es homocigoto, pero si se produce una división, entonces es heterocigoto.

P ♀ AA x ♂ aa

P ♀ Aa x ♂ aa

G (A) (a) (a)

Como puede verse en el diagrama, durante un cruce de análisis, una división 1:1 es típica para la descendencia de un individuo heterocigoto.

Al cruzar dos formas iniciales que pertenecen a líneas puras, en la primera generación hija, por regla general, se observa la aparición de descendientes del mismo fenotipo. Este patrón se conoce como ley de uniformidad de los híbridos de primera generación. Los híbridos F1 pueden tener una manifestación del rasgo de ambos padres y una expresión intermedia entre las formas originales. Además, si las diferencias en las formas parentales están determinadas por un gen (monogénicamente), el registro de cruce es el siguiente: P AA x aa → F1Aa. Esto significa que el gen A es responsable de la manifestación de este rasgo, que existe en dos estados diferentes: A y a. Estos estados alternativos de un gen se denominan alelos.

Los alelos de un mismo gen interactúan entre sí de diferentes maneras. Si el heterocigoto Aa exhibe una expresión fenotípica del rasgo que es la misma que los individuos del genotipo AA, entonces el alelo A es completamente dominante sobre a, entonces los individuos AA llevan una expresión dominante del rasgo y los homocigotos para a tienen una expresión recesiva. Ésta es otra regla del mendelismo: la regla de dominancia. Si un heterocigoto tiene una manifestación de un rasgo intermedio entre dos formas parentales (por ejemplo, al cruzar plantas de belleza nocturna con flores rojas y blancas, se forman híbridos con una corola rosa), entonces estamos hablando de dominancia incompleta.

A veces, los heterocigotos muestran signos de ambos padres: esto es falta de dominancia o codominancia.

Ley de segregación en cruces monohíbridos.

Ley de herencia independiente en cruces dihíbridos.

Un cruce dihíbrido es un cruce en el que las formas originales difieren en dos características. Para cada rasgo, las formas parentales difieren en un gen (para el rasgo A, por el gen A, para el rasgo B, por el gen B). Al cruzar híbridos F1 obtenidos del cruce dihíbrido, se observa una división según fenotipo: 9/16 A-B-: 3/16 A-bb: 3/16 aaB-: 3/16 aabb.

En este caso, las características se heredan de forma independiente unas de otras, y para cada una de ellas se observa una división de 3/4: 1/4.

(3/4 A- + 1/4 aa) x (3/4 B- + 1/4 bb) = 9/16 A-B- + 3/16 A-bb + 3/16 aaB- + 1/16 aabb.

En el cruce analítico se obtiene de manera similar una división de 1:1:1:1.

Lo mismo ocurre con la división en cruces polihíbridos (cruces en los que las formas parentales difieren en varias o muchas características).

Interacción genética

Algunos rasgos no están determinados por un gen, sino por la acción simultánea de varios.

En tales casos, por supuesto, hay un cambio y una complicación en las fórmulas de división y los métodos de análisis. Los genes que influyen en el desarrollo de un rasgo se denominan genes que interactúan. Se conocen varios tipos de tales interacciones genéticas: complementarias, epistáticas y poliméricas.

Los alelos dominantes de ambos genes conducen a la formación de una nueva manifestación del rasgo, que se complementan mutuamente (complementándose). Si el genotipo contiene sólo alelos recesivos de ambos genes, entonces el rasgo no aparece. El análisis bioquímico permite complementar este esquema. El color de los ojos en Drosophila está determinado por dos pigmentos (rojo brillante y marrón), cada uno de los cuales se forma en una cadena de biosíntesis separada. El alelo recesivo "b" en homocigotos interrumpe la síntesis de pigmento rojo brillante - en tales individuos los ojos son marrones, el alelo "a" interrumpe la síntesis de pigmento marrón - en homocigotos aa los ojos son de color rojo brillante, en individuos "A-B- "Hay ambos pigmentos, que causan el color rojo oscuro de los ojos, y en los homocigotos para ambos genes "aabb" no hay ninguna sustancia colorante en los ojos: los ojos son incoloros (blancos).

Condiciones para el cumplimiento de las leyes de herencia.

Por ejemplo, si en un cruce monohíbrido en el que se observa la división en F2 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa, se observa la muerte selectiva de los cigotos del genotipo AA, entonces la división fenotípica se verá como 2/3 AA: 1/3 AA.

La idea de que los seres vivos se caracterizan por la herencia y la variabilidad se desarrolló en la antigüedad. Se observó que cuando los organismos se reproducen de generación en generación, se transmite un complejo de características y propiedades inherentes a una especie en particular (manifestación de la herencia). Sin embargo, es igualmente obvio que existen algunas diferencias entre individuos de una misma especie (manifestación de variabilidad).

El conocimiento de la presencia de estas propiedades se utilizó en el desarrollo de nuevas variedades. plantas cultivadas y razas de animales domésticos. Desde la antigüedad en agricultura Se utilizó la hibridación, es decir, el cruce de organismos que se diferencian entre sí en algunas características. Sin embargo, hasta finales del siglo XIX. Dicho trabajo se llevó a cabo mediante prueba y error, ya que se desconocían los mecanismos subyacentes a la manifestación de tales propiedades de los organismos y las hipótesis que existían al respecto eran puramente especulativas.

En 1866 se publicó el trabajo del investigador checo Gregor Mendel, "Experimentos sobre híbridos de plantas". Describió los patrones de herencia de rasgos en generaciones de plantas de varias especies, que G. Mendel identificó como resultado de numerosos y cuidadosamente realizados experimentos. Pero sus investigaciones no atrajeron la atención de sus contemporáneos, quienes no supieron apreciar la novedad y profundidad de las ideas que tenían por delante. nivel general ciencias biológicas de esa época. Recién en 1900, después del descubrimiento de las leyes de G. Mendel de nuevo e independientemente entre sí por tres investigadores (G. de Vries en Holanda, K. Correns en Alemania y E. Chermak en Austria), comenzó el desarrollo de una nueva ciencia biológica. - genética, que estudia patrones de herencia y variabilidad. Gregor Mendel es considerado con razón el fundador de esta ciencia joven pero en rápido desarrollo.

Conceptos básicos de la genética moderna.

La herencia es la propiedad de los organismos de repetir en una serie de generaciones un complejo de características (rasgos estructura externa, fisiología, composición química, naturaleza del metabolismo, desarrollo individual, etc.).

La variabilidad es un fenómeno opuesto a la herencia. Consiste en cambiar combinaciones de características o la aparición de caracteres completamente nuevos en individuos de una determinada especie.

Gracias a la herencia, la preservación de las especies está asegurada durante períodos de tiempo significativos (hasta cientos de millones de años). Sin embargo, las condiciones ambientales cambian (a veces significativamente) con el tiempo y, en tales casos, la variabilidad, que da como resultado la diversidad de individuos dentro de una especie, asegura su supervivencia. Algunos de los individuos resultan estar más adaptados a las nuevas condiciones y esto les permite sobrevivir. Además, la variabilidad permite a las especies ampliar los límites de su hábitat y desarrollar nuevos territorios.

La combinación de estas dos propiedades está estrechamente relacionada con el proceso de evolución. Nuevas características de los organismos aparecen como resultado de la variabilidad y gracias a la herencia se conservan en las generaciones posteriores. La acumulación de muchas características nuevas conduce al surgimiento de otras especies.

Tipos de variabilidad

Hay variabilidad hereditaria y no hereditaria.

La variabilidad hereditaria (genotípica) está asociada con cambios en el propio material genético. La variabilidad no hereditaria (fenotípica, modificación) es la capacidad de los organismos para cambiar su fenotipo bajo la influencia de varios factores. La causa de la variabilidad de la modificación son los cambios en el entorno externo del organismo o en su entorno interno.

Norma de reacción

Estos son los límites de la variabilidad fenotípica de un rasgo que surge bajo la influencia de factores ambientales. La velocidad de reacción está determinada por los genes del cuerpo, por lo que la velocidad de reacción para el mismo rasgo es diferente para diferentes individuos. También varía la gama de normas de reacción para diversos síntomas. Aquellos organismos cuya norma de reacción es más amplia para este rasgo tienen mayores capacidades de adaptación en determinadas condiciones ambientales, es decir, la variabilidad de modificación en la mayoría de los casos es de naturaleza adaptativa, y la mayoría de los cambios que ocurren en el cuerpo bajo la influencia de ciertos factores ambientales son útiles. Sin embargo, los cambios fenotípicos a veces pierden su carácter adaptativo. Si la variación fenotípica es clínicamente similar a una enfermedad hereditaria, entonces dichos cambios se denominan fenocopia.

Variabilidad combinativa

Asociado con una nueva combinación de genes inalterados de los padres en los genotipos de la descendencia. Factores de variabilidad combinativa.

1.Divergencia independiente y aleatoria de cromosomas homólogos en la anafase I de la meiosis.

2. Cruzando.

3. Combinación aleatoria de gametos durante la fecundación.

4.Selección aleatoria de organismos parentales.

Mutaciones

Se trata de cambios persistentes, raros y aleatorios en el genotipo que afectan a todo el genoma, a cromosomas enteros, a partes de cromosomas o a genes individuales. Surgen bajo la influencia de factores mutagénicos de origen físico, químico o biológico.

Hay mutaciones:

1) espontánea e inducida;

2) nocivo, beneficioso y neutral;

3) somático y generativo;

4) genético, cromosómico y genómico.

Las mutaciones espontáneas son mutaciones que surgieron de forma no dirigida, bajo la influencia de un mutágeno desconocido.

Las mutaciones inducidas son mutaciones causadas artificialmente por la acción de un mutágeno conocido.

Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura de los cromosomas durante la división celular. Se distinguen los siguientes tipos de mutaciones cromosómicas.

1. Duplicación: duplicación de una sección cromosómica debido a un entrecruzamiento desigual.

2. Deleción: pérdida de una sección de un cromosoma.

3. Inversión: rotación de una sección cromosómica de 180°.

4. Translocación: mover una sección de un cromosoma a otro cromosoma.

Las mutaciones genómicas son cambios en el número de cromosomas. Tipos de mutaciones genómicas.

1. Poliploidía: un cambio en el número de conjuntos de cromosomas haploides en el cariotipo. Un cariotipo se refiere al número, la forma y la cantidad de cromosomas característicos de una especie determinada. Existen nulisomía (ausencia de dos cromosomas homólogos), monosomía (ausencia de uno de los cromosomas homólogos) y polisomía (presencia de dos o más cromosomas extra).

2. Heteroploidía: un cambio en la cantidad de cromosomas individuales en el cariotipo.

Las mutaciones genéticas son las más comunes.

Causas de mutaciones genéticas:

1) pérdida de nucleótidos;

2) inserción de un nucleótido adicional (esta y las razones anteriores conducen a un cambio en el marco de lectura);

3) sustitución de un nucleótido por otro.

La transmisión de características hereditarias en varias generaciones de individuos se produce durante el proceso de reproducción. En la reproducción sexual, a través de células germinales; en la transmisión asexual, las características hereditarias se transmiten a través de células somáticas.

Las unidades de la herencia (sus portadores materiales) son los genes. Funcionalmente, un gen específico es responsable del desarrollo de un rasgo particular. Esto no contradice la definición que le dimos al gen anteriormente. Desde un punto de vista químico, un gen es una sección de una molécula de ADN. Contiene información genética sobre la estructura de la proteína que se sintetiza (es decir, la secuencia de aminoácidos en la molécula de proteína).

La totalidad de todos los genes del cuerpo determina el conjunto de proteínas específicas que se sintetizan en él, lo que en última instancia conduce a la formación de características específicas.

En una célula procariótica, los genes forman parte de una única molécula de ADN, mientras que en una célula eucariota, los genes están incluidos en moléculas de ADN contenidas en los cromosomas. En este caso, en un par de cromosomas homólogos en las mismas áreas hay genes responsables del desarrollo de algún rasgo (por ejemplo, el color de una flor, la forma de las semillas, el color de ojos en una persona). Se llaman genes alélicos. Un par de genes alélicos puede contener genes idénticos (en términos de composición de nucleótidos y la característica que determinan) o diferentes.

El concepto de "signo" está asociado con alguna cualidad individual de un organismo (morfológica, fisiológica, bioquímica), por la cual podemos distinguirlo de otro organismo. Por ejemplo: los ojos son azules o marrones, las flores son de colores o no están pintadas, la altura es alta o baja, el tipo de sangre I(0) o II(A), etc.

La totalidad de todos los genes de un organismo se denomina genotipo y la totalidad de todas las características se denomina fenotipo.

El fenotipo se forma sobre la base del genotipo en determinadas condiciones ambientales durante el desarrollo individual de los organismos.

Patrones básicos de herencia y variabilidad.

Genética — Ciencia que estudia los patrones y mecanismos de la herencia y la variabilidad.

Herencia – propiedad general Todos los organismos conservan y transmiten de generación en generación los signos de su estructura y actividad vital.

un conjunto de mecanismos que aseguran la continuidad estructural y funcional de los organismos a lo largo de una serie de generaciones (es decir, herencia)

Herencia - el proceso de reproducción en generaciones del plan general de organización estructural y funcional y características individuales en individuos de la misma especie biológica

Variabilidad – la propiedad general de los organismos vivos de adquirir diferencias en la estructura y actividad de sus descendientes de sus ancestros

v conduce al surgimiento de diferencias individuales entre individuos de la misma especie

Etapas del desarrollo genético.

Descubrimiento de las leyes de la herencia. En 1856, G. Mendel (checo) identificó las leyes más importantes de la herencia (en su obra "Experimentos sobre híbridos de plantas") y demostró que:

* las características están determinadas por factores hereditarios discretos (individuales) que se transmiten a través de células germinales

* las características individuales de un organismo no desaparecen durante el cruce, sino que se conservan en la descendencia de la misma forma que en los padres (concepto discreto de herencia)

* cada característica del cuerpo corresponde a dos factores hereditarios obtenidos de un individuo femenino y masculino

El nacimiento oficial de la genética. . En 1900, G. de Vries (Gol.), K. Correns (alemán) y K. Cermak (austriaco) redescubrieron de forma independiente las leyes de Mendel en diferentes lugares y reconocieron su prioridad.
Desarrollo de la teoría cromosómica.

En 911, T. Morgan (EE. UU.) Formuló la teoría cromosómica de la herencia y demostró experimentalmente que los principales portadores de genes son los cromosomas, que los genes de los cromosomas están dispuestos linealmente.

Descubrimiento de los ácidos nucleicos como material hereditario. En 1928, F. Griffith y O. Avery demostraron que las propiedades de una célula a otra sólo pueden transferirse a partir del ADN.
Decodificando la estructura de la molécula de ADN. En 1953, F. Crick (inglés) y J. Watson (estadounidense) propusieron un modelo de la estructura de doble hélice del ADN, que se probó muchas veces y resultó ser correcto.

n La genética moderna incluye varias disciplinas: citogenética, ontogenética, selección, genética bioquímica, inmunogenética, citogenética médica, genética humana

n La genética está estrechamente relacionada con la bioquímica, la biología molecular, la citología, la embriología, la teoría de la evolución, etc.

Métodos genéticos

1. Método hibridológico (descubierto por Mendel) — derivación de patrones de herencia basados en la contabilidad cuantitativa (procesamiento matemático) de descendencia híbrida obtenida cruzando padres que difieren en una o más características

Mendel no destacó ni tuvo en cuenta todo el complejo de rasgos de los padres y sus descendientes, sino que analizó la herencia según rasgos alternativos individuales (uno o más: mono-, di— , trihíbrido, polihíbrido etc. cruce)
Se llevó a cabo una contabilidad cuantitativa precisa (procesamiento matemático, estadístico) de la herencia de cada rasgo alternativo en varias generaciones.
De manera similar se estudió el carácter de la descendencia de cada híbrido.
Inaplicable para el estudio de la genética humana, ya que sólo son posibles cruces polihíbridos y muy poca descendencia.

2. Método genealógico- recopilación y análisis de genealogías

3. método gemelo — herencia de rasgos en gemelos para evaluar el papel relativo de la herencia y el medio ambiente en el desarrollo del rasgo

4. Método citogenético- estudiar los cromosomas usando un microscopio

5. Estadística de población— estudio de la distribución de genes individuales o anomalías cromosómicas en poblaciones

6. método de mutación — detección de mutaciones y su herencia según el método de reproducción del organismo

7. Método de recombinación — identificación de recombinaciones en pares individuales de genes en un cromosoma y elaboración de mapas genéticos de cromosomas sobre esta base, indicando la ubicación relativa de genes individuales

8. método bioquímico — establecer la secuencia de aminoácidos en una cadena polipeptídica y determinar mutaciones sobre esta base

Método de modelado matemático. — estudio de los procesos de vinculación e interacción de genes.

10. Método de hibridación de células somáticas. — cultivo de células y tejidos somáticos en medios nutritivos estériles

11. Métodos adicionales — método inmunológico, fisiológico, psicológico, reflejo condicionado, etc.

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