Ученые спорят по сей день, действительно ли часто исследуемая митохондриальная молекула ДНК может быть унаследована при клонировании. Это важно знать с точки зрения понимания механизмов наследования клонами генома матери в среде животных и растений. Конфликт был разрешен двумя генетиками из Университета Уппсала в Швеции, которые представили свое новое исследование в публикации журнала “Природа”. Их результаты показывают, что митохондриальный ДНК устойчиво передается от матерей потомству клонов.
Это наследование генома клонами действительно делает митохондриальный ДНК подходящим для использования его в качестве рабочего материала генетических исследований. Генетический материал у людей и других животных размещен в хромосомах, которые унаследованы от матери и отца. Малая часть генетического материала также собрана в митохондриях клетки и была использована, чтобы передавать потомству только геном матери. Однако, справедливость передачи чисто материнского кода была спорной.
Предыдущие результаты исследований говорили, что при обычном оплодотворении митохондриальный ДНК полностью не наследуется от матери к потомству, поскольку митохондриальный ДНК отца проникал в клетку со сперматозоидом. Также, генетические изменения могут происходить у матерей в их митохондриальных ДНК, подобно тем, что случаются, когда парные наборы хромосом объединяются во время слияния ядра яйцеклетки и сперматозоида.
Чтобы проверить гипотезу наследования гена дочерьми, потребовалось бы изучить сотни и даже тысячи поколений потомков, что осуществить на практике нереально.
По новой идее шведских ученых предлагается смоделировать эти процессы и сравнить наследование митохондрий с неким другим генетическим материалом, который передается только через женщин. Если образец наследования будет идентичен, это докажет стабильную материнскую наследственную передачу митохондриального ДНК.
У мужчин не имеется никакого генетического материала, который передавался бы по наследству только через женщин. По этой причине, Ханс Эллегрен и София Берлин решили использовать птиц (детально – обыкновенных соколов), как идеальных подопытных особей, которые могут помочь разрешить эту проблему.
Птицы имеют уникальную W-хромосому, которая стабильно передается по наследству от матерей к дочерям. Чтобы сделать сравнение между митохондриальным ДНК и W-хромосомой, ученые поместили часть генома в W-хромосому обыкновенного сокола и смоделировали ситуацию наследования. В случае справедливости гипотезы, митохондриальный ДНК должен быть унаследован таким же образом как и W-хромосома, которая передается только через женщин.
Результаты исследований важны для разгадки механизмов передачи генетической информации от матери. Особенно это важно для подтверждения теории о том, что часть генетического материала уникальна и передается только по материнской линии. Если бы данное обстоятельство не имело места быть, пришлось бы переоценить предыдущие результаты исследований генома человека, всех животных и растений. Изучение также важно с точки зрения филогенетики, поскольку оно впервые сравнивает процессы наследования хромосом и митохондриального ДНК.
Все мы знаем, что облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Так как же эти пресловутые гены выглядят, как они функционируют и где находятся?
Итак, носителем всех генов любого человека или животного является ДНК. Данное соединение было открыто в 1869 году Иоганном Фридрихом Мишером.Химически ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Что же это означает? Каким образом эта кислота несет в себе генетический код всего живого на нашей планете?
Начнем с того, что рассмотрим, где располагается ДНК. В клетке человека имеется множество органоидов, которые выполняют различные функции. ДНК располагается в ядре. Ядро – это маленькая органелла, которая окружена специальной мембраной, и в которой хранится весь генетический материал – ДНК.
Каково строение молекулы ДНК?
Прежде всего, рассмотрим, что представляет собой ДНК. ДНК – это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Имеется 4 вида нуклеотидов – это аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Цепочка нуклеотидов схематически выглядит следующим образом: ГГААТЦТААГ.… Вот такая последовательность нуклеотидов и есть цепочка ДНК.Впервые структура ДНК была расшифрована в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком.
В одной молекуле ДНК имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Как же эти нуклеотидные цепочки держатся рядом и закручиваются в спираль? Данный феномен обусловлен свойством комплементарности. Комплементарность означает, что друг напротив друга в двух цепочках могут находиться только определенные нуклеотиды (комплементарные). Так, напротив аденина всегда стоит тимин, а напротив гуанина всегда только цитозин. Таким образом, гуанин комплементарен с цитозином, а аденин – с тимином.Такие пары нуклеотидов, стоящие напротив друг друга в разных цепочках также называются комплементарными.
Схематически можно изобразить следующим образом:
Г - Ц
Т - А
Т - А
Ц - Г
Эти комплементарные пары А - Т и Г - Ц образуют химическую связь между нуклеотидами пары, причем связьмежду Г и Ц более прочная чем между А и Т. Связь образуется строго между комплементарными основаниями, то есть образование связи между не комплементарными Г и А – невозможно.
«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?
Почему же эти нуклеотидные цепочки ДНК еще и закручиваются вокруг друг друга? Зачем это нужно? Дело в том, что количество нуклеотидов огромно и нужно очень много места, чтобы разместить такие длинные цепочки. По этой причине происходит спиральное закручивание двух нитей ДНК вокруг друга. Данное явление носит название спирализации. В результате спирализации цепочки ДНК укорачиваются в 5-6 раз.Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, а другие используются редко. Такие редко используемые молекулы ДНК помимо спирализации подвергается еще более компактной «упаковке». Такая компактная упаковка называется суперспирализацией и укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!
Как происходит упаковка спиралей ДНК?
Для суперспирализации используются гистоновые белки , которые имеют вид и структуру стержня или катушки для ниток. На эти «катушки» - гистоновые белки наматываются спирализованные нити ДНК. Таким образом, длинная нить становится очень компактно упакованной и занимает очень мало места.При необходимости использовать ту или иную молекулу ДНК происходит процесс «раскручивания», то есть нить ДНК «сматывается» с «катушки» - гистонового белка (если была на нее накручена) и раскручивается из спирали в две параллельные цепи. А когда молекула ДНК находится в таком раскрученном состоянии, то с нее можно считать необходимую генетическую информацию. Причем считывание генетической информации происходит только с раскрученных нитей ДНК!
Совокупность суперспирализованных хромосом называется гетерохроматин , а хромосом, доступных для считывания информации – эухроматин .
Что такое гены, какова их связь с ДНК?
Теперь давайте рассмотрим, что же такое гены. Известно, что есть гены, определяющие группу крови, цвет глаз, волос, кожи и множество других свойств нашего организма. Ген – это строго определенный участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов, расположенных в строго определенной комбинации. Расположение в строго определенном участке ДНК означает, что конкретному гену отведено его место, и поменять это место невозможно. Уместно провести такое сравнение: человек живет на определенной улице, в определенном доме и квартире, и самовольно человек не может переселиться в другой дом, квартиру или на другую улицу. Определенное количество нуклеотидов в гене означает, что каждый ген имеет конкретное число нуклеотидов и их не может стать больше или меньше. Например, ген, кодирующий выработку инсулина , состоит из 60 пар нуклеотидов; ген, кодирующий выработку гормона окситоцина – из 370 пар нуклеотидов.Строгая последовательность нуклеотидов является уникальной для каждого гена и строго определенной. Например, последовательность ААТТААТА – это фрагмент гена, кодирующего выработку инсулина. Для того чтобы получить инсулин, используется именно такая последовательность, для получения, например, адреналина, используется другая комбинация нуклеотидов. Важно понимать, что только определенная комбинация нуклеотидов кодирует определенный «продукт» (адреналин, инсулин и т.д.). Такая вот уникальная комбинация определенного числа нуклеотидов, стоящая на «своем месте» - это и есть ген .
Помимо генов в цепи ДНК расположены, так называемые «некодирующие последовательности». Такие некодирующие последовательности нуклеотидов регулируют работу генов, помогают спирализации хромосом, отмечают точку начала и конца гена. Однако, на сегодняшний день, роль большинства некодирующих последовательностей остается невыясненной.
Что такое хромосома? Половые хромосомы
Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома. Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук. Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д.Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме. Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие. У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д. Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.В чем заключаются различия хромосом?
Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.
Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина. Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс - икс) – это женщина, а если ХУ (икс - игрек) – перед нами мужчина.
Наследственные болезни и повреждения хромосом
Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.
Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом , но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.
На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации - какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.
Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?
А как же можно прочитать информацию, содержащуюся в ДНК? Как использует ее собственный организм? Сама ДНК представляет собой некую матрицу, но не простую, а закодированную. Чтобы прочесть информацию с матрицы ДНК, она сначала переносится на специальный переносчик – РНК. РНК – это химически рибонуклеиновая кислота. Отличается от ДНК тем, что может проходить через мембрану ядра в клетку, а ДНК лишена такой способности (она может находиться только в ядре). Закодированная информация же используется в самой клетке. Итак, РНК – это переносчик кодированной информации из ядра в клетку.Как происходит синтез РНК, как при помощи РНК синтезируется белок?
Нити ДНК, с которых нужно «считать» информацию, раскручиваются, к ним подходит специальный фермент – «строитель» и синтезирует параллельно нити ДНК комплементарную цепочку РНК. Молекула РНК также состоит из 4 видов нуклеотидов – аденина (А), урацила (У), гуанина (Г) и цитозина (Ц). При этом комплементарными являются следующие пары: аденин – урацил, гуанин – цитозин. Как видно, в отличие от ДНК, в РНК используется урацил вместо тимина. То есть фермент-«строитель» работает следующим образом: если в нити ДНК он видит А, то к нити РНК присоединяет У, если Г – то присоединяет Ц и т.д. Таким образом, с каждого активного гена при транскрипции формируется шаблон – копия РНК, способная проходить через мембрану ядра.Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?
Покинув ядро, РНК попадает в цитоплазму. Уже в цитоплазме РНК может быть, как матрица встроена в специальные ферментные системы (рибосомы), которые могут синтезировать, руководствуясь информацией РНК соответствующую последовательность аминокислот белка. Как известно, молекула белка состоит из аминокислот. Как же рибосоме удается узнать, какую именно аминокислоту надо присоединить к растущей белковой цепи? Делается это на основе триплетного кода. Триплетный код означает, что последовательность в три нуклеотида цепочки РНК (триплет, например, ГГУ) кодируют одну аминокислоту (в данном случае глицин). Каждую аминокислоту кодирует определенный триплет. И так, рибосома «прочитывает» триплет, определяет какую аминокислоту надо присоединить следующей по мере считывания информации в РНК. Когда цепочка аминокислот сформирована, она принимает определенную пространственную форму и становится белком, способным осуществлять возложенные на него ферментные, строительные, гормональные и другие функции.Белок для любого живого организма является продуктом гена. Именно белками определяются все разнообразные свойства, качества и внешние проявления генов.
Жизненную программу, записанную в геноме, которая определяет внешность, характер, здоровье и т.д., ребенок получает от мамы и папы, когда их половые клетки сливаются при зачатии. Но кроме генетической программы на будущего человека влияет еще масса разных вещей, происходящих с родителями, причем как после зачатия, так и до него.
Специалисты Исследовательского института Робинсона и Школы педиатрии и репродуктивного здоровья Университета Аделаиды проанализировали все, что науке на сегодня известно о наследственности, и опубликовали свои выводы в последнем выпуске журнала Science . «Только в последние лет десять научное сообщество стало серьезно обсуждать эти проблемы, и только в последние пять лет мы начали понимать механизмы того, что происходит», — замечает Сара Робертсон, профессор Университета Аделаиды в Австралии.
Некоторые факты уже стали общеизвестными, например то, что будущей маме нельзя курить и выпивать.
О том, что и папе тоже нельзя, причем за несколько месяцев до зачатия, задумываются немногие.
С позиции врача акушер-гинеколог Георгий Местергази. О том, как это объясняет наука, пойдет речь дальше. А есть и совсем удивительные факты, например то, что на здоровье ребенка влияет питание не только будущей матери, но и будущего отца, так же как и его склонность к ожирению.
«Люди обычно думают, что все это не имеет значения, так как с зачатием начинается новая жизнь, — говорит Сара Робертсон. — Но на самом деле мы награждаем будущего ребенка всем грузом своего собственного жизненного опыта.
Такие факторы, как возраст родителей, характер питания, ожирение, курение, и многое другие, — все они посылают сигналы, влияющие на здоровье ребенка.
Они могут повысить риск диабета и других метаболических, сердечно-сосудистых заболеваний, иммунологических или неврологических нарушений».
Причем роль отца в этом не меньше, а зачастую больше, чем роль матери.
Сначала ученые описывают все факторы, которые влияют на будущего человека в момент зачатия и сразу после него.
Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом в полости фаллопиевой трубы и, в то время как зигота начинает делиться, продвигается по трубе, направляясь в матку. В слизистую оболочку матки она внедряется через несколько дней на стадии бластоцисты (это шарик, состоящий из клеток, числом от 30 до 200). А пока делящаяся яйцеклетка проходит по фаллопиевой трубе, она окружена жидкостью. На состав этой жидкости влияют разные факторы — питание женщины, особенности метаболизма, какие-то воспалительные процессы. Уже на этой стадии они действуют на работу генов в первых клетках и могут ускорять или замедлять скорость деления. А нередко на этой стадии яйцеклетка из-за серьезных генетических патологий отбраковывается, беременность не наступает, и женщина даже не знает о том, что имело место оплодотворение.
Очень сильно влияет на раннее развитие эмбриона питание будущей мамы.
Снижение белкового питания в первые три дня развития замедляет размножение клеток и дифференциацию их в так называемые зародышевые листки, из которых в дальнейшем закладываются разные ткани и органы.
После внедрения бластоцисты в матку питание влияет на развитие плаценты, которая связывает эмбрион с организмом матери.
Воспалительные заболевания также накладывают отпечаток на развитие эмбриона. В эксперименте ученые показали, что мыши с бактериальным липополисахаридом рождали детенышей с избыточным весом и нарушением исследовательского поведения.
Отцовский вклад в условия оплодотворения тоже присутствует. Ученые объясняют, что на развитие эмбриона влияет состав семенной жидкости. Она содержит множество веществ — цитокинов , — в том числе факторы роста, стимулирующие деление клеток. А воспалительные заболевания и инфекции негативно сказываются на ее составе.
Более ранний опыт родителей передается потомству, потому что влияет на созревание их половых клеток. Причем между яйцеклетками и сперматозоидами есть принципиальная разница. Все яйцеклетки в полном количестве имеются уже тогда, когда девочка появляется на свет. С началом полового созревания в каждом менструальном цикле они только дозревают, проходя последнее деление мейоза . В отличие от них сперматозоиды образуются в течение всей жизни.
Чем старше становится мужчина, тем через большее число делений проходят его сперматозоиды, а значит, в них увеличивается число ошибок — мутаций.
В этом причина того, что возраст отца увеличивает количество мутаций, которые он передает потомству. В 20 лет это 25 мутаций, а в 40 лет — уже 65. Возраст матери такой роли не играет.
Все это касается самих генов, записанной в них наследственной информации. Но в ДНК возникают не только такие изменения, которые затрагивают ее нуклеотидную последовательность. Есть химические изменения внешние, не меняющие строение молекулы, они называются эпигенетическими . Чаще всего это метилирование — присоединение метильных групп CН3 к азотистому основанию цитозину. Метилирование — важнейший инструмент, регулирующий активность генов, потому что, если метильных групп много, они не дают гену работать в полную силу, снижают его экспрессию.
И это тот механизм, по которому внешняя среда влияет на работу генов. Степень метилирования изменяется под влиянием питания, стрессов, различного индивидуального опыта, и часть этих изменений может передаваться потомству.
При образовании половых клеток ДНК тоже метилируется. Правда, перед самим оплодотворением большая часть эпигенетических маркеров стирается. Но не все, некоторые остаются и через половые клетки передаются в зиготу и развивающийся эмбрион.
Эпигенетика объясняет многие совершенно удивительные вещи, такие как память поколений: , что травмирующие события передавались таким образом не только детям, но и внукам. Ну и более приземленные факты, например влияние питания отцов на здоровье детей.
Известно, что избыточный вес отца (больше, чем избыточный вес матери) может привести к нарушению нормального метаболизма у ребенка. Курение, алкоголь, наркотики — все это накладывает эпигенетический отпечаток на сперматозоиды во время из созревания.
Плохое питание отцов, с пониженным содержанием белка, также может повлиять на детей не лучшим образом. А в исследовании, было показано, что недостаток фолиевой кислоты в рационе будущих отцов может стать причиной врожденных дефектов у потомства из-за нарушения метилирования.
Что касается яйцеклеток, то большая часть их влияния на эмбрион передается через митохондрии . Это органеллы, в которых происходят энергетические процессы для жизнедеятельности клетки. Развитие эмбриона — это энергетически затратный процесс. А митохондрии эмбрион получает именно от яйцеклетки, по женской линии, так как от яйцеклетки в зиготу переходит вся цитоплазма — клеточное содержимое (в сперматозоиде содержится только ядро и хвост, цитоплазмы он практически лишен). Во-первых, эмбрион получает митохондриальную ДНК , в которой могут быть мутации (и уже разработан способ избавления от передающихся с ними заболеваний). Во-вторых, на митохондрии влияет питание, курение и ожирение матерей, это может изменять их расположение и активность.
На мышах убедительно показано, что при ожирении и диабете митохондрии неправильно влияют на развивающийся эмбрион.
Так что на здоровье потомства, к сожалению, влияет все. И с высоты полученных знаний ученые настоятельно советуют будущим родителям перед тем, как планировать беременность, изменить свой образ жизни на более здоровый. Даже небольшие изменения в правильную сторону будут иметь долговременный положительный эффект.
Общеизвестно, что генетический материал будущего ребенка в равной степени состоит из ДНК матери и отца, однако ученые доказали, что не меньшее влияние оказывают «левые» гены бывших сексуальных партнеров.
Исследователи, изучающие дрозофил, обнаружили, что на размер потомства оказывает влияние в том числе и размер предыдущего партнера самки.
Как отмечает Daily Mail , ученые установили, что химические вещества, содержащиеся в семенной жидкости самцов, имеют куда более длительный и важный эффект, чем считалось ранее.
Они выяснили, что организмы мух не просто «усваивали» информацию о партнерах, с которыми они даже не производили общего потомства, но и частично передавали ее потомкам от других самцов.
Специалисты уверены, что подобное свойственно и человеческому организму.
Теория под названием «телегония» не нова. Ее предложил еще древнегреческий философ Аристотель.
Само слово «телегония» происходит от греческого словосочетания «рожденный вдали от отца» и относится к легенде о мифическом сыне Одиссея - Телегоне. Согласно этому мифу, Одиссея погубили случайность и его незнание о своем сыне, рожденном вдали от него.
Именно эта теория стала одной из причин, по которым в древности были запрещены браки царей с разведенными. Предполагалось, организм женщины передает детям информацию о бывшем муже и наследники царя становятся «не чистой крови».
Голубятники или собачники знают: если непородистый самец «попортил» самку, то, даже если потомство не появилось на свет, при скрещивании с породистым самцом у нее уже не получится «элитного потомства».
В Советском Союзе о телегонии вспомнили в шестидесятые годы прошлого столетия. Через девять месяцев после всемирного молодежного фестиваля 1958 года в Москве родилось немало черных младенцев. Этому мало кто удивился, и основная часть новорожденных тут же пополнила местные дома ребенка. Но через несколько лет в некоторых московских семьях неожиданно стали рождаться негритята.
При этом несчастные мамаши признавались, что первый половой контакт они совершили несколько лет назад во время фестиваля с гостем из Африки, а ребенка родили годы спустя от своего белого супруга, которому даже и не думали изменять.
Известен также скандал со студенткой МГУ из элитной семьи, которая родила чернокожего. Выяснилось, что у нее когда-то до белого мужа был сокурсник-любовник - негр.
В результате многочисленных исследований было установлено, что эффект телегонии распространяется на людей так же, как и на все высокоорганизованные биологические виды.
Если зачатию ребенка предшествовали половые отношения его матери с одним или более партнером помимо отца по плоти этого ребенка, то у рожденного встречались и элементы хромосомного набора бывших любовников матери. При этом на результат не влияло использование противозачаточных препаратов.
Позже генетики дискредитировали и высмеяли теорию телегонии, назвав ее заблуждением. Официальная наука признала эту скандальную теорию мифом.
Естественно, что и в настоящее время у теории телегонии бесчисленное множество противников. Она вызывает яростные нападки, над ней иронизируют, однако все больше ученых заявляют об обнаружении генетических мутаций хромосомной цепочки ребенка, которые можно объяснить только телегонией.
По свидетельству директора Шведского института молекулярной биологии Артура Мингрейма, анализ ДНК одних и тех же людей в разные периоды их жизни позволил установить, что у женщины после родов в ДНК происходят заметные изменения - у нее появляются гены отца ее ребенка. Шведские ученые выяснили, что несущая в себе цепочки ДНК гиалуроновая кислота, находящаяся в мужских слизистых выделениях, во время близости попадает в яичники, где хранятся яйцеклетки, и внедряется в них. Таким образом женщина, даже не забеременев, будет нести в себе яйцеклетки, в которые окажутся встроены цепочки ДНК всех ее предыдущих половых партнеров.
В свою очередь, профессор Рассел Бондуриански (Russell Bonduriansky) из Университета Нового Южного Уэльса в Австралии, который обнаружил систему такого генетического наследования у дрозофил, заявил: «Традиционная наука предполагает, что передача ДНК отца при спаривании осуществляется только в случае зачатия плода, однако мы считаем, что процесс гораздо сложнее».
Исследование мух, проведенное им в 2014 году, позволило установить, что самка непрерывно связана с предыдущими партнерами. Более того, если потомство было зачато со вторым «супругом», то его размер зависел вовсе не от отца, а от предыдущего «любовника».
Профессор считает, что такой эффект «долгоиграющих химических элементов», передающихся самке от особи мужского пола, выработался в процессе эволюции. Организм самки мухи хранит ДНК всех предыдущих партнеров и «выбирает» лучшие, встраивая их в потомков.
Кроме того, по словам профессора, то же самое прослеживалось при изучении гиббонов и ястребов. Их самки передавали потомству от последнего «мужа» «бонусы» от наиболее сильных мужских представителей вида, с которыми вступали ранее в кратковременные браки без рождения потомства.
«Отцовская РНК является слишком сложной системой, которая еще мало изучена», - сообщил Бондуриански, отметив, что теория телегонии прекрасно работает и на химическом уровне, несмотря на то, что предполагает обмен информации с помощью биополя.
Он также предположил, что данная теория может относиться и к мужским особям: информация о всех предыдущих партнершах, возможно, способна закрепиться в организме самца и передаться потомству через мать. Впрочем, исследования в данном направлении Бондуриански пока не проводил.
После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.
Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.
Что такое наследственная информация?
Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.
Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.
В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.
Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.
Функции ДНК
К функциям относятся хранение наследственной информации и ее
передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий.
Организмы, которые претерпели серьезные
мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.
Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.
Состав нуклеиновых кислот
Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:
- Ортофосфорная кислота.
- Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
- Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.
Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.
Уровни организации наследственной информации
Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.
Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.
Разделяют несколько видов генов:
- по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
- по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.
Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .
А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.
Каков генетический код человека?
Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.
У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.
Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.
Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.
Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.
Как передается генетический код?
Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации - находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.
Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.
Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.
Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.
Реализация наследственной информации
В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.
Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.
Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.
Принцип комплементарности
Состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.
На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.
РНК и его виды
Что такое наследственная информация? нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.
Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.
- Информационная (иРНК) , или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
- Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
- рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.
Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.
Репарация поврежденной молекулы ДНК
Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.
Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.
Почему происходят мутации?
Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.
Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.
Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.
Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.
Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.